Huntington Hastalığı Nedir, Belirtileri Nelerdir?

Huntington hastalığı (HD), nörodejeneratif bir hastalıktır ve genellikle orta yaşlarda ortaya çıkar. Bu hastalıkta, beyinde bulunan bazal ganglionları etkileyen bir protein (huntingtin protein) anormal bir şekilde üretilir. Bu anormal protein, beyin hücrelerinin yıkılmasına neden olur ve bu nedenle, beyinde birçok fonksiyon bozulur.

Huntington hastalığı belirtileri nelerdir?

HD’nin belirtileri, fiziksel ve davranışsal olabilir. Fiziksel belirtiler arasında, titreme, yürüme güçlüğü, koordinasyon bozukluğu, yüz ifadesinde değişiklikler ve dil bozukluğu gibi belirtiler görülebilir. Davranışsal belirtiler arasında ise, dikkat eksikliği, konsantrasyon bozukluğu, düşünce ve hafıza bozukluğu, duygudurum değişiklikleri ve davranış değişiklikleri gibi belirtiler görülebilir. Bu belirtilerden daha detaylı bahsetmek gerekirse;

Huntington hastalığı (HD) belirtileri şunlar olabilir:

  • Titreme: HD olan bireylerde, el, ayak ve yüzdeki titreme belirtisi görülebilir. Bu titremeler ileri dönemde daha şiddetli hale gelebilir.
  • Yürüme güçlüğü: HD olan bireylerde, yürüme güçlüğü, koordinasyon bozukluğu ve dengesizlik gibi belirtiler görülebilir. İleri dönemde hastanın yürümesi daha zor hale gelebilir.
  • Koordinasyon bozukluğu: HD olan bireylerde, koordinasyon bozukluğu gibi belirtiler görülebilir. Bu bozukluk ileri dönemde daha ciddi sorunlara yol açabilir.
  • Yüz ifadesinde değişiklikler: HD olan bireylerde, yüz ifadesinde değişiklikler gibi belirtiler görülebilir. İleri dönemde hastanın yüz ifadelerini kontrol etmesi zorlaşabilir.
  • Dil bozukluğu: HD olan bireylerde, dil bozukluğu gibi belirtiler görülebilir. İleri dönemde hasta kelime seçimi gibi konularda daha ciddi zorluklar yaşayabilir.
  • Dikkat eksikliği: HD olan bireylerde, dikkat eksikliği gibi belirtiler görülebilir. Bu semptomlar kişinin hastalığı ilerledikçe daha kötü hale gelebilir.
  • Konsantrasyon bozukluğu: HD olan bireylerde, konsantrasyon bozukluğu gibi belirtiler görülebilir. Konsantrasyon bozukluğu hastalığı ileri evrelerinde daha ağır bir hale gelebilir.
  • Düşünce ve hafıza bozukluğu: HD olan bireylerde, düşünce ve hafıza bozukluğu gibi belirtiler görülebilir. Bu belirtiler hastalığı ileri dönemlerinde ağırlaşabilir.
  • Duygu durum değişiklikleri: HD olan bireylerde, duygu durum değişiklikleri gibi belirtiler görülebilir. Bu belirtiler HD hastalığı olan bireylerde, ileri dönemlerde daha kötü hale gelebilir.

Huntington Hastalığının Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

HD’nin tedavisinde, genellikle semptomları azaltmaya yönelik ilaçlar ve destekleyici tedavi yöntemleri kullanılır. Bu yöntemler arasında, fiziksel terapi, beslenme danışmanlığı, sosyal hizmetler ve psikolojik danışmanlık gibi hizmetlerde bulunabilir. Ancak, HD tamamen iyileştirilemeyen bir hastalıktır ve bu nedenle, hastalık ilerledikçe, hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeye yönelik çalışmalar yapılır. Tedavide amaç, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve semptomları azaltmaktır. HD’nin tedavisinde, genellikle semptomları azaltmaya yönelik ilaçlar ve destekleyici tedavi yöntemleri kullanılır. Bu yöntemler arasında şunlar bulunabilir:

  • İlaçlar: HD olan bireylerde, semptomları azaltmaya yönelik ilaçlar kullanılabilir. Bu ilaçlar, titreme, koordinasyon bozukluğu, düşünce ve hafıza bozukluğu gibi semptomları azaltmaya yöneliktir.
  • Fiziksel terapi: HD olan bireylerde, fiziksel terapi ile kas güçleri ve koordinasyonu artırılabilir. Bu sayede, yürüme güçlüğü, koordinasyon bozukluğu gibi semptomlar azaltılabilir.
  • Beslenme danışmanlığı: HD olan bireylerin, vücut ağırlıklarını koruma ve dengede tutma amacıyla, beslenme danışmanlığı almaları önerilebilir.
  • Sosyal hizmetler: HD olan bireyler, evlerinde yardım alabilecekleri sosyal hizmetlerden yararlanabilirler. Bu hizmetler, evde bakım hizmetleri, yemek dağıtımı gibi hizmetleri içerebilir.
  • Psikolojik danışmanlık: HD olan bireylerde, duygu durum değişiklikleri gibi semptomlar ortaya çıkabilir. Bu semptomları azaltmaya yönelik olarak, psikolojik danışmanlık alınması önerilebilir.
  • Grupta destek: HD olan bireylerin, benzeri durumdaki diğer bireylerle iletişim kurmaları ve grupta destek almaları, bu hastalığın yükünü hafifletmeye yardımcı olabilir.
  • Aile desteği: HD olan bireylerin, ailelerinin desteği, semptomları azaltmaya ve hastalık sürecini daha kolay hale getirmeye yardımcı olabilir.

HD olan bireylerin, sosyal etkinliklerine katılmayı ve sosyal ilişkilerini sürdürmeyi tercih ettiklerini unutmamak gerekir. Bu nedenle, hastalara davranışlarında saygı ve anlayış gösterilerek, sosyal etkinliklerine katılmalarına ve sosyal ilişkilerini sürdürmelerine yardımcı olunmalıdır.

Ayrıca, Huntington Hastalığı olan bireylerin, bireyler arası ilişkilerinde duygudurum değişiklikleri görülebilir. Bu nedenle, hastalara davranışlarında sabır ve anlayış göstermek önemlidir. Hastalığın belirtileri ve bu hastalık için uygulanan tedavi yöntemleri, kesin bir tedavi yöntemi olmadığından hastadan hastaya değişim gösterebilir. Bu durum dikkate alınarak hastaların hayatlarını mümkün olan en huzurlu şekilde yaşamaları sağlanmalıdır. Eğer HD hastası bir birey ile yaşıyorsanız hem hastanın hem kendi iyiliğiniz için bu konuda gerekli eğitimleri almalı ve buna göre davranmalısınız.

About the Author: Uz. Dr. Süreyya Ataus

Uz. Dr. Süreyya Ataus
Uzman Dr. Süreyya Ataus 1980-1986 yılları arasında İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi’nde eğitim almış ve daha sonra Akdeniz Üniversitesi Nöroloji Ana Bilim Dalında nöroloji uzmanlığının eğitimini tamamlamıştır. Doktorluk kariyeri boyunca Konya ve Antalya’da görev yapmakla birlikte İstanbul’da Üsküdar Devlet Hastanesi, Özel Bahat Hastanesi ve Özel Silivri Kolan Hastanesinde çalışmıştır. Uzman Dr. Süreyya Ataus Neuro Up Clinic ekibiyle birlikte İstanbul’da nöroloji hastalarına tedavi hizmetleri sunmaktadır.

Blog