Alzheimer Genetik Mi?

Alzheimer hastalığında, aile üyelerinde hastalığı geçirmiş olan birinin bulunması önemli bir faktördür.

Birinci derece yakınlardan yani anne, baba, kardeşlerden birinde Alzheimer olan kişilerin bu hastalığa yakalanma olasılığı ailesinde hastalık olmayanlara kıyasla daha fazladır. Ancak tüm hastalar incelendiğinde 100 Alzheimer hastasından yaklaşık olarak 1 tanesi genetik geçişli olarak bu hastalığa yakalandığı tespit edilmiştir. 

Araştırmalara göre aileden gelen Alzheimer hastalığı da diğer hastalara göre daha erken yaşta başlayıp daha hızlı ilerlemektedir. Alzheimer hastalığının ortaya çıktığı yaşa göre sınıflandırma yapıldığında tıbbi sınır olan 60 yaş temel alınıyor.

60 yaş ve öncesindeki tüm vakalar, erken Alzheimer olarak tanımlanıyor. Bu noktada hastanın 55 yaşında olması ile 30 yaşında olması, yöntemler bakımından fark arz etmiyor.

Alzheimer’in Genetik Faktörü Nedir?

Yapılan araştırmalar sonucunda bu hastalıkta 3 gen sorumlu görüldü. Genlerin yan yana dizilimi C, A, G, T şeklindedir. Bu harflerden biri ya da birkaçı eksik, fazla ya da yanlış yerde olursa genetik mutasyona uğrar.

Bu genlerden herhangi birinde mutasyona uğrama meydana gelirse 60 yaşından önce Alzheimer hastalığına yakalanma durumu söz konusu oluyor. 

Ailesel Alzheimer hastalığı bulunan kişilerde ise 60 yaşından sonra da hastalık durumu görülebiliyor. Kişilerde Alzheimer hastalığının olup olmadığını anlamımızı sağlayan 2 gen grubu vardır. Bunlar risk genleri ve tanımlayıcı genlerdir. Risk genleri, hastalığa yakalanma olasılığını gösterir ancak hastalığa yakalanılacağının garantisini göstermez.

Araştırmalar sonucunda Alzheimer riskini artıran birkaç gene rastlanıldı. APOE-e4, tanımlanan ilk risk geni olarak bulunmuştur ve risk üzerinde en güçlü etkiye sahiptir. Diğer genler ise APOE-e2 ve APOE-3’tür. APOE-e4, anneden ve babadan gelir Alzheimer hastalığını geliştirme riski fazlasıyla yüksektir.  

APOE-e2 nadir görülür hastalığa karşı koruma sağlamaktadır ve Alzheimer riskini azalttığı görülür. En yaygın olan APOE-e3 hastalıkta etkisiz rol oynar ne riski azaltır ne artırır. Yapılacak olan kan testi kişinin hangi APOE grubuna sahip olduğunu belirleyebilir ancak sonuçlar hastalığı kimin geliştirip kimin geliştiremeyeceği hakkında bilgi vermez.

Genetik testler erken başlangıçlı Alzheimer hastalığının teşhisine yardımcı olmak ve ailede Alzheimerli hasta ya da ilgili beyin hastalığı olan kişileri test etmek amacıyla yapılar. 

Tanımlayıcı genler ise doğrudan hastalığa neden olan gen türüdür. ‘Ailesel Alzheimer’a ‘   neden olan kalıtsal genler nadir de olsa Alzheimer hastalığını anlamımıza yardımcı olacaktır. Belirlenmiş iki tür Alzheimer türü bulunmaktadır.

Biri erken başlangıçlı Alzheimer diğeri geç başlangıçlı Alzheimer’dır.  Her iki türünde genetik bileşeni vardır ancak erken başlangıçlı Alzheimer daha nadir görülmektedir. 

Geç başlangıçlı Alzheimer için çoğu doktor test önermez. Ancak bazı erken başlangıçlı Alzheimer için test uygun olabilir. Eğer bir aileden erken başlangıçlı Alzheimer varsa ve Alzheimer belirtilerinden şüpheleniliyorsa mutant genleri ortaya çıkartabilecek testler uygulanabilir. 

Alzheimer hastalığının genetik geçişine dair bilimsel araştırmalar

Alzheimer, dünya çapında yaygın biçimde incelenen bir sağlık sorunudur. İleri yaşlarda yaşam konforunu etkileyen bu sağlık sorununun, yaşam evresini de kısaltıyor olması nedeniyle çözümüne dair ciddi araştırmalar yürütülür.

Yapılan incelemelerin büyük kısmı tedavi yönünde gibi görünmekle birlikte, risk faktörlerinin ortaya çıkarılmasını sağlayacak incelemeler de oldukça yaygındır. Hastalığın genetik geçişinin incelendiği araştırmalarda, hastaların bu hastalığa yakalanma riskleri erkenden anlaşılmak ve tedaviye erken başlamak hedeflenir.

Örneğin, yapılan bir araştırmada 60 yaş üstü deneklerin ailelerindeki Alzheimer durumları izlenmiş ve anneden geçen risk faktörünün, babadan geçenden daha yüksek olduğu saptanmıştır. Bu izlenime göre, anneleri Alzheimer geçiren bireylerin risk faktörünün daha fazla olduğu tezi söz konusu olabilir.

Tabii bütün bunlar, şu anda genel olarak büyük bir bilinmez olan bu hastalığın teorik çözümlemeleridir. Mevcut veriler ışığında, hastaların semptomlarına bağlı olarak uzman hekimlerden görüş alınması en doğru yaklaşımdır.

Alzheimer Genetik Geçişli mi?

Alzheimer hastalığı, sebepleri hakkında hala bilimsel hastalıklar devam eden ciddi bir sağlık sorunudur. Her ne kadar ileri yaşlarda görülüyor olsa da, kimi vakaların 65 yaş altında ortaya çıkabildiğini biliyoruz.

Bu durumunun genetik faktörleri de araştırılmaya devam etmektedir. Alzheimer ırsi midir? Sorusu yaygın biçimde sorulur. Bu hastalığın genetik geçişi ile ilgili bazı araştırmalar söz konusudur ve bireylerin genetik olarak bir çok  faktörü taşıyabildikleri gibi, bu hastalığı da taşımaları söz konusu olabilir.

Alzheimer hastalığın genetik geçişli formuna nadiren rastlanır. Bu ifade Türk Nöroloji Derneği web sayfasından ifade edilen resmi bilgidir. Ancak bu ifade de belirtildiği üzere, Alzheimer genetik olarak geçmez demek doğru olmaz. 

Kaynak:

https://www.alz.org/alzheimers-dementia/what-is-alzheimers/causes-and-risk-factors/genetics